Wenn Frauen erfahren, dass sie schwanger sind, steht ihnen oft ein Untersuchungsmarathon bevor: Ultraschall, Tests auf Schwangerschaftsdiabetes, Feindiagnostik und viele weitere mögliche Tests überfordern werdende Mütter häufig – oder jagen ihnen sogar Angst ein,
- Zudem werden einige der Untersuchungen von der Krankenkasse übernommen, einige nicht und manche auch nur manchmal.
- Ein Überblick: Was zahlen die gesetzlichen Krankenkassen? Die Mutterschaftsrichtlinien legen in Deutschland fest, worauf gesetzlich versicherte Schwangere einen Anspruch haben.
- Vorrangiges Ziel der ärztlichen Schwangerenvorsorge ist die frühzeitige Erkennung von Risikoschwangerschaften und Risikogeburten”, heißt es darin.
Hierzu gehören etwa ein HIV-Test, ein Test auf Schwangerschaftsdiabetes, ein Chlamydien-Test, ein Test auf Rötelnantikörper oder auch Untersuchungen, um Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind festzustellen. Außerdem sind drei Ultraschalluntersuchungen beim Frauenarzt vorgesehen:
zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche, zwischen der 18. und 22. Woche und zwischen der 28. und 32. Woche.
Die Untersuchungen ermöglichen Messungen des Körpers, außerdem können Ärzte die Herzaktivität des Fötus beurteilen. Bei der Untersuchung um die 20. Woche können Schwangere zwischen zwei Varianten wählen: einem Basis-Ultraschall und einem erweiterten Ultraschall, der mehr Daten erfasst.
- Frauenärzte müssen für die zweite Version speziell weitergebildet sein.
- Was zahlen die Kassen nur unter Umständen? Darüber hinaus gibt es noch genauere Ultraschalluntersuchungen: Die sogenannte Feindiagnostik zwischen der 18. und 22.
- Woche wird von einem Pränatalmediziner durchgeführt – einem Frauenarzt mit speziellen Weiterbildungen.
Bei der Untersuchung betrachtet er Körper, Gehirn und Organsysteme des Kindes genauer. “Bestimmte schwere Fehlbildungen, etwa einige Herzfehler, müssen beim erweiterten Ultraschall nicht zwingend erkannt werden, werden aber während der Feindiagnostik mit großer Sicherheit gefunden”, sagt Annegret Geipel, Leiterin der Abteilung Pränatale Medizin am Universitätsklinikum Bonn.
“Wenn solche Störungsbilder früh erkannt werden, kann man beispielsweise die Geburt in einem Perinatalzentrum planen, in dem Spezialisten sich um das Neugeborene kümmern”, sagt Geipel. Wer nicht aufgrund von Auffälligkeiten überwiesen wird, muss die Feindiagnostik selbst bezahlen: 200 bis 300 Euro kostet die Untersuchung.
Auch der Bluttest auf Trisomien wird zukünftig in Einzelfällen Kassenleistung. Im September hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschlossen, dass Kassen den Test für Risikoschwangere unter engen Voraussetzungen ab Herbst 2020 zahlen müssen, Für Selbstzahler kostet der sogenannte Nicht-invasive pränatale Test (NIPT) rund 300 Euro.
- Der Bluttest ergibt eine Wahrscheinlichkeit, mit der ein Kind mit einer bestimmten Behinderung auf die Welt kommt.
- Dazu gehören etwa Trisomie 21, 18 und 13 sowie eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen X und Y.
- Der NIPT ist kein Diagnoseverfahren, sondern nur eine Risikoanalyse”, sagt Karl Oliver Kagan, Experte der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) und Leiter der Abteilung Pränatale Medizin am Universitätsklinikum Tübingen.
Insbesondere für die Trisomien gilt der Test aber als sehr zuverlässig. Nach dem Beschluss äußerten Behindertenverbände allerdings Kritik. Es besteht die Sorge, dass Kinder mit Downsyndrom künftig als vermeidbar wahrgenommen werden könnten und Eltern unter Druck gesetzt werden, sich für eine Abtreibung zu entscheiden.
Eindeutig diagnostiziert werden können Chromosomenstörungen nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung und eine Chorionzottenbiopsie, Dafür wird ein dünnes Instrument durch die Bauchdecke der Schwangeren geführt, was mit einer – wenn auch geringen – Gefahr für eine Fehlgeburt verbunden ist. Die Kassen finanzieren die Punktionen nur bei bestimmten bereits bestehenden Risiken.
Sie sind nach der 16. beziehungsweise 12. Woche möglich – der NIPT dagegen schon ab der 10. Woche. Pränatalmediziner Kagan empfiehlt Frauen, die den NIPT wahrnehmen wollen, den Test immer mit einer guten Ultraschalldiagnostik zu kombinieren. So lassen sich Fehlbildungen, die unabhängig von Chromosomenstörungen auftreten, ebenfalls erkennen.
- Welche Tests müssen Schwangere selbst bezahlen? Neben Fehlbildungen können auch Infektionskrankheiten Ungeborene gefährden, etwa die Toxoplasmose und die Zytomegalie,
- Ob eine Frau schon zu Beginn der Schwangerschaft gegen sie immun und damit geschützt ist, lässt sich anhand ihres Blutes feststellen.
Wer nicht immun ist, kann das eigene Blut während der Schwangerschaft wiederholt auf neue Infektionen untersuchen lassen – und im Erkrankungsfall Medikamente nehmen. Die Kosten für Immunitätstest und Kontrollen liegen bei jeweils etwa 15 bis 20 Euro. Selbstzahler können zudem für etwa 20 Euro einen Scheidenabstrich auf B-Streptokokken durchführen lassen.
Werden die Bakterien bei der Schwangeren festgestellt, kann sie während der Geburt ein Antibiotikum über einen Tropf erhalten. Das verhindert die Übertragung auf das Kind. “Ich halte diese Untersuchung für sehr wichtig und empfehle sie meinen Patientinnen immer”, sagt Dieter Grab, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin (DGPGM).
Mehr Kostenübernahmen auf Anfrage Der Berufsverband der Frauenärzte weist darauf hin, dass fast alle Krankenkassen viele der ärztlichen Selbstzahlerleistungen übernehmen – auf Anfrage. Viele Kassen bieten Patientinnen auch ein festes Budget, das sie mit Vorsorgeuntersuchungen ausschöpfen können.
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Contents
Was ist ein Triple Test in der Schwangerschaft?
Triple-Test – Der Triple-Test ist eine Blutuntersuchung, die zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt wird. Dabei wird das Blut der Schwangeren auf die Menge dreier Hormone (humanes Chorion-Gonadotropin ( HCG ), Östriol und Alpha-Fetoprotein ( AFP )) untersucht.
Zusammen mit der Schwangerschaftsdauer, dem Alter und Gewicht der Frau erlauben die Hormonwerte eine Risikoeinschätzung über mögliche Chromosomen-Abweichungen und Fehlbildungen beim ungeborenen Kind. Da die Ergebnisse des Triple-Tests nicht sehr genau sind, wird er zunehmend durch das Ersttrimester-Screening ersetzt.
Links :
Informationen zum Thema Pränataldiagnostik
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IGeL Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL)
Wie viel kostet das ersttrimester Screening?
Weitere Informationen zu den Tests – Der Befund liegt jeweils nach wenigen Tagen vor. Ist er auffällig, können ein Fein-Ultraschall, ein genetischer Bluttest auf Chromosomen-Abweichungen und/oder eine Fruchtwasser-Untersuchung mehr Klarheit bringen. Vor diesen Tests muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über Aussagekraft, Nutzen und Risiken der Untersuchungen beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.
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Wie viel kostet ein Harmony Test?
Wie viel kostet der Harmony-Test? – Die Kosten des NIPT hängen davon ab, auf wie viele Chromosomenabweichungen die kindliche DNA analysiert werden soll. Sie belaufen sich aktuell auf 199 Euro für die Trisomie 21 alleine bis hin zu 299 Euro für die Trisomien 21, 18 und 13 einschließlich einer Analyse der Geschlechtschromosomen.
Hinzukommen die Kosten für die ärztlichen Leistungen (Beratung, Blutentnahme, Aufklärung). Die Kosten mussten schwangere Frauen bisher oftmals selbst tragen, da der Test als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten wurde. In der Zukunft, voraussichtlich ab Frühjahr 2022, sollen nun aber gemäß einer Entscheidung des gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) die Krankenkassen dafür aufkommen.
Diese Neuregelung gilt, wenn der Arzt und die schwangere Frau gemeinsam entschieden haben, dass der Test für sie sinnvoll ist. Voraussetzung ist eine intensive ärztlich Beratung und Aufklärung über die möglichen Konsequenzen. Im Einzelfall übernehmen einige Versicherungen die Kosten aber auch bereits unabhängig vom GBA-Beschluss.
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Wann wird Harmony Test übernommen?
Der nichtinvasive Harmony ® Prenatal Test (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 ist seit dem 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen. Der nicht-invasive Harmony® Prenatal Test (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 ist seit dem 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen.
- Beim NIPT handelt es sich um die Untersuchungen zellfreier DNA aus mütterlichem Blut mit dem Ziel, invasive pränataldiagnostische Maßnahmen zu vermeiden.
- Die Kosten werden in begründeten Fällen von den Krankenkassen übernommen, d.h.
- Wenn ein Hinweis auf eine Trisomie vorliegt oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihrem Arzt/ihrer Ärztin der Meinung ist, dass der Test notwendig ist.
Damit steht prinzipiell jeder Schwangeren ein Zugang zu NIPT offen. Der Harmony® Prenatal Test von Roche erfüllt alle in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegten Testgütekriterien und bietet zusätzlich zur Analyse der Trisomien 13, 18 und 21 auch zahlreiche weitere Untersuchungsmöglichkeiten.
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Für wen ist Ersttrimester-Screening sinnvoll?
Wie sinnvoll ist das Ersttrimester-Screening? Vor allem Frauen ab 35 Jahren wird das Ersttrimester-Screening empfohlen. Denn mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung.
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Wie teuer ist der NIPT Test?
Was ist NIPT? –
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) kann bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft genetisch bedingte Krankheiten des ungeborenen Kindes feststellen.Benötigt wird lediglich eine Blutprobe der Schwangeren.Die im Blut nachweisbaren freien fetalen DNA-Bestandteile der Chromosomen 13, 18, und 21 werden gezählt.Ab der zehnten Schwangerschaftswoche sind etwa zehn Prozent der freien DNA-Bestandteile im Blut der Mutter kindlichen Ursprungs.Wenn mehr Anteile des jeweiligen Chromosoms vorhanden sind als normalerweise erwartet werden und die Mutter selbst keine Veränderungen des Chromosomensatzes hat, müssen die zusätzlichen DNA-Bruchstücke des Chromosoms vom Kind stammen.Das bedeutet: Bei dem Kind liegt zusätzlich zu den zwei üblichen ein drittes Chromosom vor; man spricht von einer Trisomie.Weitere genetische Untersuchungen, beispielsweise auf eine Abweichung der Zahl der Geschlechtschromosomen, sind technisch möglich, jedoch nicht Gegenstand der derzeitigen NIPTs.
Testgenauigkeit
Der Test erkennt verschiedene Trisomien unterschiedlich genau und in Abhängigkeit von dem Risiko der Population, in der er angewendet wirdSensitivität gibt die Wahrscheinlichkeit an, tatsächlich Betroffene als solche zu identifizieren.Spezifität gibt die Wahrscheinlichkeit an, tatsächlich Gesunde als solche zu identifizieren. Trisomie 21 (Down-Syndrom): Sensitivität 99,13 % und Spezifität: 99,95 %für Trisomie 13 und Trisomie 18 sind die Schätzungen für die Sensitivität der Tests nicht robust, weil sie über viele Studien hinweg stark variieren und weil es generell nur kleine Fallzahlen gibt, für die Spezifität liegen derweil robuste Belege vor. Zur Vollständigkeit dennoch beide Werte:
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Sensitivität: 93,01 % und Spezifität: 99,94 % Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Sensitivität: 87,47 % und Spezifität: 99,97 %
Faktoren, die die Testgenauigkeit beeinflussen können
SchwangerschaftswocheÜbergewicht, erhöhter Body-Mass-IndexTrisomie der MutterZwillingsschwangerschaftRauchen (Raucher haben eine eingeschränkte Plazentaentwicklung)Künstliche Befruchtung (bei künstlichen Befruchtungen kann es dazu kommen, dass sich die Plazenta nicht ordentlich ausbildet)
Anbieter
Alle Testanbieter können auf Trisomie 13, 18 und 21 testen.
Die Kosten liegen aktuell zwischen 170 und 300 Euro für Trisomie 13, 18 und 21. Der Test kann je nach Anbieter ab der neunten oder zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die meisten Test können auch bei Zwillingsschwangerschaften oder nach Kinderwunschbehandlung (zum Beispiel der in-vitro Fertilisation) angewandt werden. Die Methodik des Tests basiert bei allen Anbietern auf Sequenzierungstechnologien.
Auch das Geschlecht des Kindes kann mit dem NIPT bestimmt werden.Einige Anbieter können darüber hinaus noch auf diverse andere sehr seltene Chromosomenstörungen testen, die allerdings mit unterschiedlichen Detektionsraten verbunden sind, und deren Kosten vom Patienten privat getragen werden müssen:
Trisomie 9, 16, 22 einige Deletionssyndrome:
5p / Cri-du-chat-Syndrom 1p36 2q33.1 22q11.2 (DiGeorge Syndrom 2) 16p12.2-p11.2 Jacobsen Syndrom Van-der-Woude Syndrom Prader-Willi- / Angelman-Syndrom
Monosomie X / 45, X (Turner Syndrom) 47, XXX (Triplo-X-Syndrom) 47, XYY (Diplo-Y-Syndrom) 47, XXY (Klinefelter-Syndrom)
Was sagt der Harmony Test aus?
Mit dem Harmony ® Prenatal Test wird das Risiko von fetalen Chromosomenstörungen untersucht. Mit dem Harmony ® Prenatal Test wird das Risiko von fetalen Chromosomenstörungen untersucht. Während der Schwangerschaft finden sich Fragmente der kindlichen DNA im Blut der Schwangeren.
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Was ist besser Ersttrimesterscreening oder Harmony Test?
Screening- vs. Diagnose-Verfahren – Roche.de Der Harmony® Prenatal Test zeichnet sich im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Verfahren durch eine höhere Genauigkeit aus. Diese lässt sich anhand unterschiedlicher Parameter bestimmen. Die Falsch-Positiv-Rate (FPR) stellt dabei ein wichtiges Bewertungskriterium dar.
- Sie umfasst diejenigen Schwangeren, bei denen nach einer Untersuchung eine Chromosomenstörung festgestellt wurde, obwohl das ungeborene Kind von einer solchen nicht betroffen ist.
- Es liegt demnach eine falsch bestimmte Chromosomenstörung (positives Testergebnis) bei einer nicht betroffenen Schwangeren vor.
Diese Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony® Prenatal Test 80-fach geringer als beim weit verbreiteten Erst-Trimester-Screening. Nur 1 von 1.600 Frauen erhält beim Harmony® Prenatal Test ein falsch-positives Ergebnis für Trisomie 21. Bei herkömmlichen Screening Verfahren sind es 80 von 1.600. 
Erfahren Sie in diesem Video, welche Erfahrungen andere Schwangere mit dem Harmony ® Prenatal Test gemacht haben und warum sie den Test weiterempfehlen. Das Erst-Trimester-Screening besteht aus einer Messung der sog. Nackentransparenz des Fötus mittels Ultraschall sowie einer Analyse der mütterlichen Blutwerte. Die Messung der Nackentransparenz des Embryos ist ein Screening-Verfahren, das während des Ultraschalls in den Schwangerschaftswochen 11+0 bis 13+6 durchgeführt werden kann. In dieser Zeit kommt es im Bereich des Nackens zu einer Flüssigkeitsansammlung.
Diese zeigt sich im Normalfall auf dem Ultraschallbild mit einer Höhe von 1-2,5 mm. Abweichungen von diesen Werten können auf eine chromosomale Veränderung des Kindes, z.B. auf eine Trisomie 21, hinweisen. Um die Genauigkeit der Risikoabschätzung zu erhöhen, können zusätzlich zur Messung der Nackentransparenz auch die Protein- und Hormonwerte der Mutter analysiert werden.
Da diese von dem heranwachsenden Fötus beeinflusst werden, ist dadurch eine Abschätzung der Kindesgesundheit möglich. Die Messung basiert auf dem Blut der Mutter und umfasst je nach Schwangerschaftswoche unterschiedliche Proteine und Hormone. Ob bei einem Kind tatsächlich eine chromosomale Störung, z.B. Die Fruchtwasseruntersuchung analysiert Zellen des ungeborenen Kindes, die sich im Fruchtwasser befinden. In den Schwangerschaftswochen 15-20 wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen und die Chromosomenzusammensetzung des Kindes analysiert.
Das Ergebnis liegt nach etwa 2-3 Wochen vor. Um eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind eindeutig feststellen zu können, müssen invasive diagnostische Tests wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Da diese für Mutter und Kind jedoch eine Belastung darstellen und das Risiko einer Fehlgeburt besteht, sollte zuvor ein Screening-Verfahren wie der Harmony ® Prenatal Test durchgeführt werden.
Dieser nicht-invasive Bluttest erfordert eine einfache Blutentnahme, die kein Risiko für Mutter und Kind darstellt. Er kann mit hoher Genauigkeit das Risiko von chromosomalen Veränderungen beim Kind erkennen und gibt so für die meisten Eltern bereits früh Entwarnung.
- Sollte ein Screening-Test in der Schwangerschaft positiv ausfallen, schließt sich immer eine diagnostische Untersuchung an.
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Kann man beim Ersttrimesterscreening schon das Geschlecht erkennen?
Kann man im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings das Geschlecht bestimmen? – Erfahrene Ultraschall-Spezialisten sind in der Lage zu diesem Zeitpunkt erste vorsichtige Hinweise auf das Geschlecht zu erkennen, allerdings darf das Geschlecht gemäß § 15 des Gendiagnostik-Gesetzes erst nach Ablauf der 14.
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Was spricht gegen Nackenfaltenmessung?
Was Du sonst noch wissen solltest – Meistens wird Dir zur Nackenaltenmessung noch ein Bluttest angeboten. Hier nimmt man Dir Blut ab, um dieses auf einige vom Kind stammende Eiweißstoffe hin zu untersuchen. Diesen Test nennt man auch Triple-Test. Diese Untersuchung ermittelt ebenfalls nur eine Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung des Babys und ist deshalb umstritten.
Ein großer Vorteil der Untersuchung ist, dass Du direkt nach der Untersuchung ein Ergebnis vom Arzt bekommst und dieses mit ihm besprechen kannst. Überlege Dir aus diesem Grund immer genau, ob Du wirklich allein zu der Nackenfaltenuntersuchung gehen willst. Zum Glück kann man nach der Untersuchung meist von einem schönen „Babyfernsehen” reden.
Allerdings kann natürlich auch immer ein suspektes Ergebnis dabei herauskommen.
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Was kostet Bluttest zur Geschlechtsbestimmung?
Harmony oder Praenatest® – welchen Test gibt es noch? – Sowohl der Praenatest und Harmonytest testen auf Fehlverteilungen ausgewählter Chromosomen beim ungeborenen Kind. Am MGZ kann mit dem NIPT Trisomie ebenfalls die Fehlverteilung von Chromosomen getestet werden.
- Option 1 : Trisomie 21, 18, 13
- Option 2 : Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung
- Option 3 : Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. Geschlechtsbestimmung
- Option 3 Plus : Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung
Darüber hinaus können am MGZ mit dem NIPT Monogen auf bestimmte Einzelgenerkrankungen getestet und mit dem NIPT RhD der Rhesus-D Status des ungeborenen Kindes bestimmt werden.
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Wer bekommt Harmony Test bezahlt?
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) zur Detektion von Trisomien im Rahmen der Pränataldiagnostik ist seit 2012 auf dem Markt. Bislang mussten werdende Eltern die Kosten selbst tragen, voraussichtlich ab Frühjahr 2022 wird der Test erstattungsfähig sein.
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Ist bei Harmony Test ein Ultraschall dabei?
Ablauf des Harmony® Tests – Wünscht Ihre Patientin den Harmony ® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt.
- Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „ 10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT ” der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
- Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen.
Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin. 
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht. Auch bei Zwillingsschwangerschaften ist der Harmony ® Test anwendbar.
Eine aktuelle Metaanalyse von Gil et al. aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides kommt zu dem Ergebnis, dass die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten mittels cfDNA -Analyse für die Trisomie 21 bei Gemini ähnlich gut sind wie bei Einlingsschwangerschaften. Gil und Kollegen sind der Ansicht, dass die Leistungsfähigkeit der cfDNA -Verfahren für die Erkennung einer fetal en Trisomie 21 auch bei Gemini-Schwangerschaften in jedem Fall besser ist als diejenige des Ersttrimester-Screening s.
Die Metaanalyse von Gil et al. basierte auf vier eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony ® Test und sieben Publikationen mit einem MPSS *-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind 1 :
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie -Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | 98,2 % | 0,05 % | 56 | 3718 |
| 18 | 88,9 % | 0,03 % | 18 | 3143 |
| 13 | 2 von 3 | 0.19 % | 3 | 2569 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse”) wie z.B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom und über das DiGeorge-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich. Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony ® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony ® Test für T21 | ||||
| Harmony ® Test für T21/T18/T13 | ||||
| Harmony ® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | ||||
| Geschlechtsbestimmung |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony ® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen.
- Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, wie in der dem Abnahmekit beiliegenden Anleitung beschrieben, verpackt und mittels beiliegender Versandtasche per Post versandt.
- Die zellfreie fetal e DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil.
- Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind.
Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist. Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
- Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage.
- Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5.
- Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
- Falls bei der Untersuchung das fetal e Geschlecht ermittelt wurde, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12.
SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Falls sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0 befindet, versenden wir an Sie als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetal e Geschlecht noch nicht übermittelt wird.
Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetal e Geschlecht automatisch nach. Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess. Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array-Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray -Qualität |
| Fetal e Fraktion | Menge an zellfreier fetal er DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| Sample Integrity | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA -Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt. Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA ( cffDNA ) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar” übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt.
Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetal er (kindlicher) DNA ( Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt. 
Abbildung 1: Abhängigkeit der „ Fetal Fraction” von der Schwangerschaftswoche ( SSW ) (modifiziert nach 2 ) Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z.B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Gil MM, Galeva S, Jani J, Konstantinidou L, Akolekar R, Plana MN, Nicolaides KH. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy : update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis, Ultrasound Obstet Gynecol.2019 Jun;53(6):734-742. doi: 10.1002/uog.20284. Epub 2019 Jun 4.8. ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn.2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩
Wann wird auf Trisomie getestet?
Für den Test wird Blut aus der Armvene einer Schwangeren entnommen. Ihr Blut enthält etwa ab der 10. Woche so viel Erbgut des ungeborenen Kindes, dass es im Labor untersucht werden kann. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor.
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Wie viele Schwangere machen Harmony Test?
Vorteile des Harmony® Tests – >99 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien. Kaum ein anderes NIPT -Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony ® Test. Durch die gezielte cfDNA -Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony ® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony ® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % ( Trisomie 18 : 97,4 %, Trisomie 13 : 93,8 %) 2, Nur 0,04 % für die Trisomie 21, In einer der größten Studien zu nicht-invasiven Pränataltests ( NIPT ), konnten aufgrund der hohen Fallzahl (23.155 Schwangerschaften) exakte Daten über die Spezifität und Falsch-Positiv-Rate des Harmony ® Tests ermittelt werden. Die Spezifität für Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % ( Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony ® Tests beträgt für die Trisomie 21 entsprechend nur 0,04 % ( Trisomie 13 und 18: 0,02 %) 3, Die folgende Abbildung verdeutlicht die niedrige Falsch-Positiv-Rate des Harmony ® Tests im Vergleich zum Ersttrimesterscreening ( Trisomie 21 ): 
Nur ein geringer Prozentsatz der Proben ist im ersten Ansatz nicht analysierbar 4 5, Der Harmony ® Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus. Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony ® Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetal e DNA ( cffDNA ) sich im Blut der Mutter befindet. 
Zellfreie fötale DNA ( cffDNA ) im Blut der Mutter Nur 169 EUR für die Trisomie 21 und 199 EUR für die Trisomie n 21, 18, 13. Zu jeder Testoption hinzubuchbar: Analyse X/Y-chromosomaler Störungen für 69 EUR und Geschlechtsbestimmung für 19 EUR. Die zielgerichtete Analyse des Harmony ® Tests, welche sich ausschließlich auf die infrage kommenden Chromosomen beschränkt, ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Effizienz der Methode 6,
- Anstatt ungezielt Teile des gesamten Genoms zu sequenzieren, fokussiert sich der Harmony ® Test auf die infrage kommenden Chromosomen 22, 21, 18, 13, X und Y.
- Diese können dabei deutlich genauer untersucht werden, als bei den herkömmlichen NIPT -Verfahren, welche auf Sequenzierung der kompletten zellfreien DNA („massively parallel Shotgun Sequencing”, MPSS ) basieren.
Der Harmony ® Test zeichnet sich somit durch eine höhere Genauigkeit und eine hohe Effizienz aus 7, welche sich auch in den geringeren Kosten für den Test niederschlägt. Dabei werden – unabhängig der gewählten Testoption – alle Blutproben mit der durch zahlreiche Studien belegten Microarray-Technologie untersucht.
- Ergebnisübermittlung in durchschnittlich 3 Arbeitstagen – ohne Aufpreis Das einzigartige Testdesign des Harmony ® Tests ermöglicht eine durchschnittliche Bearbeitungsdauer vom Probeneingang bis zum Befundversand von nur drei Arbeitstagen.
- Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der Microarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt.
Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch signifikant. Gleichzeitig ist die Microarray-Technologie der Sequenzierung bezüglich der Genauigkeit in dieser Anwendung überlegen 7 
(Arbeitstage ≙ Mo-Fr, ausgenommen Feiertage) Die Cenata GmbH vereint ein Team von hochqualifizierten Medizinern und Naturwissenschaftlern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie. Unser Team steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony ® Tests zur Verfügung.
- Der Harmony ® Test ermöglicht es, numerische Chromosomen störungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren.
- Dabei ist die Aussagekraft des Harmony ® Tests, insbesondere für die Trisomie 21, um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening,
Dem Harmony ® Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaik en oder strukturellen Chromosomen veränderungen gesetzt. Mit dem Harmony ® Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. 
Die Gabe von Heparin beeinflusst den GC-Gehalt einer Blutprobe. Das verwendete Assay-Design des Harmony ® Tests mit Vorselektion der zu analysierenden Genbereiche ( DANSR ) ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Probe 9 während andere pränatale Screeningtests, welche keine Vorselektion vornehmen, sondern nach der Zufalls-Sequenzierung arbeiten, unter Heparintherapie durch die erhöhte GC-Bias in der Auswertung gestört sind 10, 11, 12,
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Welche Ergänzung in der Schwangerschaft?
Empfehlungen zur Nahrungsergänzung bei Kinderwunsch, in der Schwangerschaft und Stillzeit – Schwangeren wird empfohlen, 400 Mikrogramm Folsäure und 100 bis 150 Mikrogramm Jod pro Tag über Tabletten oder Kapseln zu ergänzen. Stillenden wird empfohlen, 100 Mikrogramm Jod pro Tag zu ergänzen.
Denn diese Nährstoffe können über die normale Ernährung nur schwer oder nicht ausreichend aufgenommen werden. Es können sowohl Arzneimittel als auch Nahrungsergänzungsmittel verwendet werden. Bei Folsäure ist es wichtig, dass Frauen bereits bei Kinderwunsch mit der Einnahme beginnen und sie bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels fortsetzen.
Frauen, die erst später als 4 Wochen vor der Befruchtung der Eizelle zusätzlich Folsäure einnehmen, sollten Produkte mit 800 Mikrogramm Folsäure verwenden. Für Männer mit Kinderwunsch gibt es derzeit keine allgemeinen Empfehlungen, bestimmte Nährstoffe zu ergänzen.
Jod sollte während der gesamten Schwangerschaft und auch während der Stillzeit ergänzt werden, Schwangere und Stillende mit Schilddrüsenerkrankungen sollten die passende Jodzufuhr zuerst mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt besprechen, Einige Produkte gibt es sowohl mit als auch ohne Jod. Ob zusätzlich eine Ergänzung von Eisen notwendig ist, kann über bestimmte Blutwerte festgestellt werden.
Bei den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft wird der Eisenwert regelmäßig überprüft. Auch nach der Geburt werden die Blutwerte der Mutter untersucht. Wird eine Unterversorgung oder ein Mangel festgestellt, können gemeinsam mit der Ärztin oder dem Arzt geeignete Maßnahmen besprochen werden.
- Alle übrigen Vitamine und Mineralstoffe können auch in der Schwangerschaft über eine ausgewogene und abwechslungsreiche Ernährung mit herkömmlichen Lebensmitteln ausreichend aufgenommen werden.
- Das gilt auch für Docosahexaensäure (DHA),
- Diese spielt für die Entwicklung von Gehirn, Nerven und Auge des Kindes eine entscheidende Rolle.
Der Bedarf von 200 Milligramm am Tag lässt sich mit ein bis zwei Fischmahlzeiten pro Woche (davon mindestens einmal fettreicher Meeresfisch wie Lachs, Makrele, Hering oder Sardine) gut decken. Schwangere, die selten oder keinen fettreichen Meeresfisch essen, können täglich 200 Mikrogramm DHA über Kapseln oder spezielles Öl aufnehmen.
Wichtig ist auch eine ausreichende Versorgung mit Vitamin D, Über die Ernährung wird nur wenig Vitamin D aufgenommen. Doch durch Sonnenstrahlung auf die Haut bildet der Körper selbst Vitamin D. Nur wenn diese eigene Vitamin-D-Bildung im Körper nicht ausreicht, sollten täglich 20 Mikrogramm Vitamin D ergänzt werden.
Diese Empfehlung gilt für alle, unabhängig von Kinderwunsch, Schwangerschaft oder Stillzeit. Insbesondere bei Menschen, die sich nur selten draußen aufhalten, ihren Körper das ganze Jahr über vollständig mit Kleidung bedecken oder dunkle Haut haben, kann die Vitamin-D-Versorgung über die Haut nicht ausreichen.
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